ENFERMEDAD DE WILSON

¿Qué es la Enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es un desorden genético que es mortal a menos que se detecte y trate antes de que se desarrolle una enfermedad grave por intoxicación del cobre. La enfermedad de Wilson afecta a una de cada treinta mil personas en todo el mundo. El defecto genético causa una acumulación de cobre en exceso. Pequeñas cantidades de cobre son esenciales como vitaminas. El cobre está presente en casi todos los alimentos, y la mayoría de la gente toma mucho más de lo que necesita. Las personas sanas eliminan el cobre que no necesitan, pero los pacientes de la Enfermedad de Wilson no pueden.

El cobre se empieza a acumular nada más nacer. El exceso de cobre ataca al hígado y al cerebro que resulta en hepatitis, síntomas psiquiátricos o neurológicos. Los síntomas aparecen generalmente en la adolescencia tardía. Los pacientes pueden tener ictericia, inflamación intestinal, vómitos de sangre y dolor abdominal. Pueden tener temblores, dificultad al andar, hablar y tragar. Pueden desarrollar todos los grados de una enfermedad mental incluyendo un comportamiento homicida o suicida, depresión y agresión. Las mujeres pueden presentar irregularidades menstruales, falta de períodos, infertilidad o múltiples abortos espontáneos. Independiente mente de cómo empiece la enfermedad, siempre es mortal, si no se diagnostica y se trata.
El hígado es la primera parte del cuerpo a la que afecta el cobre. En la mitad de los pacientes de la Enfermedad de Wilson, el hígado es el único órgano afectado. Los cambios físicos en el hígado sólo son visibles bajo el microscopio. Cuando se desarrolla una hepatitis se piensa que los pacientes padecen una hepatitis infecciosa o una mononucleosis infecciosa, cuando en realidad tienen una hepatitis de la Enfermedad de Wilson. Cualquier análisis de hígado anómalo puede conducir a pensar en la Enfermedad de Wilson.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Anillo de Kayser-Fleischer. La presencia de anillo de Kayser-Fleischer asociada a alguna manifestación neuropsiquiátrica permite el diagnóstico de enfermedad de Wilson, pero muchos pacientes que únicamente presentan signos de daño hepático no tienen anillo de Kayser-Fleischer. Ceruloplasminemia y cupruria. Más del 90% de pacientes tienen niveles bajos de ceruloplasmina sérica (<20>100 mg/dl/24 horas).
Concentración hepática de cobre. El procedimiento diagnóstico más específico es la determinación de la concentración hepática de cobre.

En los individuos sanos oscila entre 15 y 55 mg/g y en la enfermedad de Wilson supera los 250 mg/g. La concentración hepática de cobre es también elevada en las colestasis y en la cirrosis infantil de la India, pero estas enfermedades se distinguen fácilmente de la enfermedad de Wilson por criterios clínicos.

TRATAMIENTO

El tratamiento de la enfermedad de Wilson va dirigido a la expoliación del cobre acumulado en el organismo. El fármaco más activo es la Dpenicilamina, que actúa en parte como un agente detoxicante, estimulando la síntesis de una proteína celular, la metalotioneina que fija el cobre de una forma no tóxica, y en parte como un agente cupriurético. Con un tratamiento adecuado, los pacientes asintomáticos nunca desarrollan síntomas y la gran mayoría de los sintomáticos experimentan una mejoría o la resolución de sus síntomas.
Pauta de tratamiento. La dosis inicial es de 1 o 1.5 g/d, dividida en cuatro tomas, media hora antes de cada comida y antes de acostarse. Si se ha conseguido una mejoría satisfactoria de la sintomatología al cabo del año se puede reducir la dosis diaria de D-penicilamina a 750 mg / d, que se deberá mantener durante toda la vida. La interrupción del tratamiento en los pacientes que se han compensado puede seguirse de una súbita y catastrófica descompensación de la enfermedad hepática.
Medidas asociadas. Conviene administrar por vía oral pequeñas dosis de piridoxina (25 mg/d) para neutralizar el efecto antipiridoxina de la D-penicilamina.
Asimismo conviene eliminar o reducir el consumo de alimentos con alto contenido en cobre, como las vísceras, el marisco, las setas, el chocolate, los frutos secos y el brócoli.
Resultados esperados. Algunos pacientes presentan una mejoría de los síntomas y de las alteraciones de las pruebas hepáticas después de las primeras semanas de tratamiento, pero en otros no se aprecia este efecto beneficioso hasta pasados unos meses. En alrededor del 10-20% de los pacientes con manifestaciones neurológicas se observa un empeoramiento transitorio de los síntomas, durante las primeras cuatro semanas de tratamiento, que puede durar varios meses. No justifica este comportamiento de la enfermedad la interrupción del tratamiento, a pesar de que en algún paciente no se observa recuperación. También se ha observado excepcionalmente el desarrollo de alteraciones neurológicas en pacientes asintomáticos después de iniciada la medicación. Esta posibilidad debe ser advertida a los pacientes y a sus padres antes de iniciar el tratamiento. Cuando ocurre debe reducirse la dosis de D-penicilamina a 250 mg/d e ir aumentándola en 250 mg/d cada semana. 186 TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES HEPÁTICAS Y BILIARES Efectos secundarios. Aproximadamente el 10% de los pacientes presentan una reacción de hipersensibilidad a la D-penicilamina entre los días 7 y 12 iniciado el tratamiento, caracterizada por fiebre, erupción máculopapular pruriginosa y adenopatías. En algunos casos se añaden a estos síntomas leucopenia y trombopenia. Ante estos síntomas, debe suprimirse la medicación hasta su resolución y reintroducir más tarde el tratamiento de forma gradual (250 mg/día) hasta alcanzar la dosis completa al cabo de dos semanas, asociándolo a 20-30 mg /d de prednisona. La dosis de esteroides se irá disminuyendo gradualmente a partir de las 2 semanas. Si reaparecen los síntomas de hipersensibilidad deberá substituirse la D-penicilamina
por otro agente cupriurético. En aproximadamente el 3-7% de los pacientes aparecen efectos secundarios tardíos a la D-penicilamina, del tipo del síndrome de Goodpasture, lupus eritematoso, síndrome nefrótico, pénfigo, miastenia gravis, polimiositis o gigantismo mamario. En estos casos debe substituirse la D-penicilamina por trientina o sulfato de zinc.
Efectos secundarios de la D-penicilamina que no obligan a suprimirla son la disgeusia, las lesiones aftosas de la boca y la elastosis perforans serpiginosa.
Monitorización del tratamiento. Durante los dos primeros meses deben examinarse semanalmente las cifras de leucocitos y plaquetas, para comprobar que no aparezca un efecto tóxico, así como la excreción urinaria de cobre para comprobar que se cumple el tratamiento. Los controles clínicos y de laboratorio deben efectuarse una vez al mes durante los 6 primeros
meses, y luego a intervalos superiores. Al cabo de varios meses de tratamiento
se reduce la excreción urinaria de cobre de 24 horas a pesar del buen cumplimiento.
Las visitas deben efectuarse regularmente, incluso en los pacientes que han entrado en remisión y en los que siempre han estado asintomáticos, para recordarles la necesidad de proseguir el tratamiento de por vida para evitar la aparición de complicaciones graves. A las pacientes que deseen quedar embarazadas debe informárseles de la ausencia de riesgos de la medicación para el feto. Sin embargo, en las mujeres con cirrosis existe un riesgo impredecible y no prevenible, de hemorragia digestiva por ruptura de varices esofágicas durante el embarazo. Si es previsible que deba efectuarse una cesárea conviene reducir la dosis de penicilamina a 250 mg/d para evitar el efecto anticicatrizante del fármaco durante los 6 semanas anteriores. Igual actitud es recomendable en los pacientes que deban ser intervenidos quirúrgicamente por cualquier tipo de indicación. Es conveniente evitar la lactancia materna. Alternativa al tratamiento con D-penicilamina. En los pacientes con intolerancia a la D-penicilamina debe prescribirse trientina, que es otro agente quelante del cobre con escasos efectos secundarios. Su eficacia es prácticamente igual a la D-penicilamina. Se administra a la dosis de 1-2 g/d en tomas fraccionadas media hora antes de las comidas. No está comercializado en España y debe solicitarse como medicamento extranjero. En caso de no poder recurrir a la trientina puede utilizarse acetato/sulfato de zinc a la dosis de 150 - 200 mg/d (en 3 tomas antes de las comidas). El zinc no actúa como cupriurético, sino como inductor de la síntesis de metalotioneina e impide la absorción intestinal de cobre.

Trasplante hepático.

Está indicado en las siguientes circunstancias:

1) pacientes cuya manifestación inicial de la enfermedad es una insuficiencia
hepática aguda grave. El tratamiento con D-penicilamina es ineficaz en
esta situación;

2) cuando aparece insuficiencia hepática aguda grave en
pacientes compensados que han abandonado el tratamiento.

3) pacientes con cirrosis hepática descompensada; En algunos pacientes con enfermedad
neurológica que no mejora o que empeora a pesar del tratamiento farmacológico
se ha efectuado un trasplante que no ha inducido mejoría alguna.
Los pacientes trasplantados no precisan tratamiento de la enfermedad
de Wilson.

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO

Definición
El lupus eritematoso sistémico (LES o lupus) es una enfermedad autoinmune crónica. En ésta, el sistema inmunológico ataca a las células del organismo y los tejidos, produciendo inflamación y daño debido a la unión de autoanticuerpos a las células del organismo, y al depósito de complejos antígeno-anticuerpo.
El lupus puede afectar cualquier parte del organismo, aunque los sitios más frecuentes son el corazón, las articulaciones, la piel, los pulmones, los vasos sanguíneos, el hígado, los riñones y el sistema nervioso. El curso de la enfermedad es impredecible, con periodos de crisis alternados con remisión. El lupus se presenta más comúnmente en africanos y en mujeres. Las primeras manifestaciones de la enfermedad se observan frecuentemente entre los 15 y 45 años de edad. Aunque hasta el momento no hay una cura, los síntomas se tratan principalmente con corticosteroides e inmunodepresores.

PATOGENIA
Aun cuando no se conoce su etiología, se han identificado tres factores básicos relacionados con LES: genéticos, hormonales y ambientales.
Factores genéticos
Presentación más frecuente (hasta 10 veces) en los familiares de pacientes con LES que en la población general.
Mayor concordancia entre gemelos idénticos comparada con heterozigotos (60% vs 9%).
Asociación de LES con antígenos HLA clase II (HLA-DR2 y DR3) tanto en raza blanca como negra.
Asociación de LES con enfermedades hereditarias por deficiencia de complemento: C1r, C1s, C1, INH, C4, C2, C5 y C8, principalmente con deficiencia de C2.
La deficiencia parcial de C2 en heterozigotos es también más frecuente, del 6% en LES vs 1% en normales. Esta anomalía congénita se asocia con HLA-A10 y HLA-B18.
Factores hormonales
Predominio en mujeres, inicio con frecuencia en los periodos cercanos a la menarquia, durante el embarazo o en el periodo posparto y su relación con anticonceptivos orales y en particular con los que contienen estrógenos. Los estrógenos aumentan la producción de autoanticuerpos y son capaces de ocasionar depresión de la inmunidad celular.
Factores ambientales
La relación entre la exposición a la luz solar y el inicio o la exacerbación del LES.
Relación entre infección (virus y bacterias) y la exacerbación del LES.
Exposición ocupacional a metales pesados como cadmio, mercurio y oro y otros elementos relacionados con la producción de anticuerpos antinucleares como sílice, pesticidas, polivinilo y otros.
Participación de medicamentos en la inducción de anticuerpos antinucleares y lupus: procainamida, hidralazina, cloropromazina, isoniazida, propiltiouracilo y anticonvulsivantes.
Relación entre LES e implantes de silicón y desnutrición proteicocalórica.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Síntomas generales

Fatiga y astenia, fiebre (en 90%), pérdida de peso y malestar general son manifestaciones de lo más frecuente en LES.

Dermatosis
Las alteraciones de la piel, el pelo y las mucosas ocupan el segundo lugar entre las manifestaciones clínicas (85% de los casos).
El clásico eritema facial en alas de mariposa ocurre en 52% y es consecuencia frecuente de fotosensibilidad; también se localiza en el tórax, espalda y brazos como lesiones eritematosas simétricas superficiales con zonas centrales atróficas anulares.
El lupus eritematoso discoide se localiza en la piel cabelluda, pabellones auriculares, cara y cuello y se asocia con frecuencia a fotosensibilidad y fenómeno de Raynaud.
La alopecia y la fragilidad del pelo aparece en 70% de los pacientes y en general se correlaciona con actividad de la enfermedad.
En 40% se observan ulceraciones mucosas orales y pueden presentarse vasculitis, lesiones bulosas, púrpura, equimosis y petequias.

Musculoesqueléticas

Artralgias y artritis en 95% que en ocasiones se prestan a confusión con artritis reumatoide, en particular en la etapa inicial, sobre todo porque se localizan con frecuencia en las manos y en las rodillas. Algo semejante son la rigidez o entumecimiento articular matutino y los nódulos subcutáneos. Radiológicamente, no hay disminución en el espacio articular y pocas veces ocurren cambios como los descritos para la artritis reumatoide (osteopenia yuxtaarticular y erosiones, por ejemplo).

Renales

En el 50% se expresan clínicamente como proteinuria. La biopsia renal es importante y la información es mayor cuando se aplican microscopía electrónica o inmunofluroescencia. El problema es frecuente y requiere la intervención del especialista.

Neuropsiquiátricas

Por daño directo mediado por mecanismos inmunológicos o secundario a daños en otros órganos o por complicaciones del tratamiento. Puede estar afectada cualquier área del sistema nervioso: central, periférico o autónomo. Convulsiones en la sexta parte de los casos coincidiendo con actividad del LES; frecuencia semejante de neuropatía periférica (mononeuritis múltiple). Además, estados depresivos y psicosis (en estas últimas no debe soslayarse la posible intervención de los corticoesteroides utilizados frecuentemente en LES).

Cardiovasculares

Pericarditis en 25% a 30%, a veces asociada con miocarditis.
Valvulopatía mitral o aórtica, en ocasiones asociada con tromboembolia.
La aterosclerosis es 9 veces más frecuente que en la población general.
Bloqueo cardíaco congénito en recién nacidos de madres con LES.
Fenómeno de Raynaud a veces precediendo la aparición de las manifestaciones generales. Tromboflebitis en 10% de los casos y con mayor frecuencia cuando coincide con anticoagulante circulante.

Pleuropulmonares

La más frecuente es la pleuritis con y sin derrame. También pueden estas afectadas las vías respiratorias incluyendo pulmón.
Gastrointestinales
Dolor abdominal (más frecuente en los niños), síntomas digestivos altos, pancreatitis, arteritis mesentérica. Ascitis en 10% de los pacientes, úlcera péptica, apendicitis y diverticulitis. Hepatomegalia en cerca del 30%, más frecuente en la infancia.

Hematológicas

Púrpura trombocitopénica que a veces es manifestación inicial. Trombocitopenia y anticuerpos antifosfolípidos. Lo más común son la leucopenia y la anemia normocítica normocrómica; en ocasiones autoinmune con Coombs positivo. Adenopatía en la mitad de los

pacientes como manifestación de actividad.

Diversas

Conjuntivitis, epiescleritis y oclusión de la arteria central de la retina. Asociación con síndrome de Sjögren. Amenorrea. El parto normal sin complicaciones es lo habitual en las pacientes lúpicas bien controladas pero LES puede exacerbarse antes del parto y con mayor frecuencia en el posparto. Obitos y abortos son más frecuentes en LES.

TRATAMIENTO
En todo paciente con lupus eritematoso se debe
llevar a cabo una anamnesis cuidadosa para descartar
y suspender cualquier medicamento que
esté tomando y que pueda ser el responsable de
un LE inducido por fármacos. Cuando se trata de
un LE idiopático, las lesiones cutáneas mejoran
evitando la exposición solar y con el uso de fotoprotectores.
Como tratamiento específico se utilizan
los corticoides tópicos cuando el número de
lesiones es escaso y los corticoides tópicos asociados
a antipalúdicos de síntesis por vía oral cuando
las lesiones son más extensas. Antes de administrar
estos antipalúdicos de síntesis se debe practicar un
examen oftalmológico del fondo de ojo que debe
repetirse cada 6 meses mientras se mantenga este
tratamiento, por la posibilidad de daño retiniano.
Cuando un paciente con LE presenta, además de
lesiones cutáneas, afectación sistémica, se recomienda
guardar reposo y administrar corticoides
por vía sistémica. Una vez que el brote está controlado,
se pueden administrar otros inmunosupresores,
como la azatioprina, para reducir las dosis de
corticoides.

PUBERTAD PRECOZ

La pubertad precoz es el desarrollo de caracteres sexuales antes de los 9 años en el varón o antes de los 8 años en la mujer. En el niño, el primer signo puberal es el crecimiento de los testículos junto a la aparición del vello pubiano. En la mujer es el desarrollo del botón mamario.
La pubertad precoz se caracteriza por la aparición de desarrollo sexual que suele ser completo, con aparición de todos los caracteres sexuales, y progresivo,
No sólo se produce la aparición de los caracteres sexuales, sino que también tiene lugar el llamado "estirón" del crecimiento. Al producirse el "estirón" estos niños parecen más altos de lo normal durante un tiempo. Sin embargo, pierden años de crecimiento por lo que al final, pueden tener una talla baja.
La pubertad precoz es mucho más frecuente en niñas que en niños.

La Pubertad Precoz se caracteriza por 3 (tres) eventos:

1- Aparición de signos de desarrollo de los carácteres sexuales. En las niñas se inicia con el dearrollo mamario (botón mamario) y en los varones con el aumento del volúmen testicular.

2- Aceleración del crecimiento y maduración ósea, se observa aumento de la talla para la edad cronológica pero baja para su edad ósea.

3- Disminución de la talla final adulta debido al cierre precoz de los huesos (baja talla final).

Clasificación según su orígen

1- Central o verdadera, depende de las hormonas gonadotrofinas.
2- Periférica o pseudo pubertad, no depende de las hormonas gonadotroficas.

3- Mixta (con elementos comunes de ambas)La forma más común de Pubertad Precoz es la de orígen central, e ideopática, es decir que no se detecta causa orgánica que la genere.

Es más frecuente en niñas.Por el contrario en los varones es mucho más frecuente la patología orgánica.
El desarrollo de los caracteres sexuales puede comenzar a cualquier edad, siguiendo su secuencia habitual,

Niñas
1-Desarrollo mamario

2-Vello pubiano

3-Desarrollo de los genitales externos

4-Crecimiento del vello axilar y aparición de la menstruación.

Niños
1- Aumento del tamaño testicular

2- Aumento del tamaño del pene.

3- Aparición del vello pubiano

4- Cambios en la tonalidad de la voz del niño ...

Signos y exámenes

A menudo, se utilizan niveles hormonales sanguíneos, gammagrafías computarizadas del cerebro y gammagrafías abdominales para diagnosticar el problema.

Tratamiento

Los medicamentos pueden detener la liberación de hormonas sexuales. Es necesario extirpar algunos tumores por medio de cirugía.

Complicaciones

Los niños de ambos sexos con desarrollo sexual precoz tienen mayor probabilidad de tener problemas psicosociales, ya que los niños y adolescentes generalmente quieren ser iguales a sus compañeros y el desarrollo sexual prematuro puede hacerlos aparecer "diferentes". Esto puede ocasionar problemas de autoestima, depresión, expresión de impulsos reprimidos en la escuela y en la casa, al igual que consumo de alcohol y sustancias prohibidas.

Enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada mal de Alzheimer o simplemente alzhéimer es una enfermedad Neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada de 10-12 años, aunque esto puede variar.
Los síntomas de la enfermedad como una entidad nosológica definida fueron identificados por Emil Kraepelin mientras que la neuropatología característica fue observada por primera vez por Alois Alzheimer en 1906. Así pues, el descubrimiento de la enfermedad fue obra de ambos psiquiatras, que trabajaban en el mismo laboratorio. Sin embargo, dada la gran importancia que Kraepelin daba a encontrar la base neuropatológica de los desórdenes psiquiátricos, decidió nombrar la enfermedad alzheimer en honor a su compañero.
El día internacional del Alzheimer se celebra el 21 de septiembre, fecha elegida por la OMS y la Federación internacional de Alzheimer.

Etiología

Imagen microscópica de un enredo neurofibrilar, conformado por una proteína tau hiperfosforilada.
Las causas de la enfermedad de Alzheimer (EA) no han sido completamente descubiertas. Existen tres principales hipótesis para explicar el fenómeno: el déficit de la acetilcolina, el acúmulo de amiloide y/o tau y los trastornos metabólicos.
La más antigua de ellas, y en la que se basan la mayoría de los tratamientos disponibles en el presente, es la hipótesis colinérgica, la cual sugiere que la EA se debe a una reducción en la síntesis del neurotransmisor acetilcolina. Esta hipótesis no ha mantenido apoyo global por razón de que los medicamentos que tratan una deficiencia colinérgica tienen reducida efectividad en la prevención o cura del Alzheimer, aunque se ha propuesto que los efectos de la acetilcolina dan inicio a una acumulación a tan grandes escalas que conlleva a la neuroinflamación generalizada que deja de ser tratable simplemente promoviendo la síntesis del neurotransmisor.
Otra hipótesis propuesta en 1991, se ha relacionado con el acúmulo anómalo de las proteínas beta-amiloide (también llamada amiloide Aβ) y tau en el cerebro de los pacientes con Alzheimer. En una minoría de pacientes, la enfermedad se produce por la aparición de mutaciones en los genes PSEN1, PSEN2 y en el gen de la APP, localizado en el cromosoma 21. En este último caso la enfermedad aparece clásicamente en personas con el síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21), casi universalmente en los 40 años de vida y se transmite de padres a hijos (por lo que existen, habitualmente, antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer en los pacientes que desarrollan la enfermedad en edades precoces). Esa relación con el cromosoma 21, y la tan elevada frecuencia de aparición de la enfermedad en las trisomías de ese cromosoma, hacen que la teoría sea muy evidente.
Otro gran factor de riesgo genético es la presencia del gen de la APOE4, el cual tiende a producir una acumulación amiloide en el cerebro antes de la aparición de los primeros síntomas de la EA. Por ende, la deposición del amiloide Aβ tiende a preceder la clínica de la EA. Otras evidencias parten de los hallazgos en ratones genéticamente modificados, los cuales sólo expresan un gen humano mutado, el de la APP, el cual invariablemente les causa el desarrollo de placas amiloides fibrilares. Se descubrió una vacuna experimental que causaba la eliminación de estas placas pero no tenía efecto sobre la demencia.
Los depósitos de las placas no tienen correlación con la pérdida neuronal. Esta observación apoya la hipótesis tau, la cual defiende que es esta proteína la que da inicio a la cascada de trastornos de la enfermedad de Alzheimer. De acuerdo a este modelo, las tau hiperfosforiladas adoptan formas anómalas distribuyéndose en largas hileras. Eventualmente forman enredos de neurofibrillas dentro de los cuerpos de las células nerviosas. Cuando esto ocurre, los microtúbulos se desintegran colapsando el sistema de transporte de la neurona. Ello puede dar inicio a las primeras disfunciones en la comunicación bioquímica entre una neurona y la otra y conllevar a la muerte de estas células.

Un número de investigaciones recientes ha relacionado la demencia, incluyendo la enfermedad de Alzheimer, con desórdenes metabólicos, particularmente con la hiperglicemia y la resistencia a la insulina. La expresión de receptores de la insulina ha sido demostrada en las neuronas del sistema nervioso central, preferentemente en las del hipocampo. En estas neuronas, cuando la insulina se une a su receptor celular, se promueve la activación de cascadas de señalización intracelular que conducen al cambio de la expresión de los genes relacionados con los procesos de plasticidad sináptica y de las enzimas relacionadas con el despeje de la misma insulina y del beta-amiloide. Estas enzimas degradantes de insulina promueven la disminución de la toxicidad debida al amiloide en modelos animales.
Algunos estudios han sugerido una hipótesis sobre la relación de esta enfermedad con el aluminio. Dicha hipótesis sugiere que los utensilios de aluminio contaminan con trazas de iones alúmina en los alimentos. Estos iones se focalizan en los receptores produciendo degradación y formación de plaquetas amiloide, este hecho está siendo propuesto en los centros de investigación de la enfermedad. A pesar de la polémica existente en torno al papel que tiene el aluminio como factor de riesgo de la EA, en los últimos años los estudios científicos han mostrado que este metal podría estar relacionado con el desarrollo de la enfermedad. Los resultados muestran que el aluminio se asocia a varios procesos neurofisiológicos que provocan la característica degeneración de la EA.

Predemencia
Los primeros síntomas, con frecuencia, se confunden con la vejez o estrés en el paciente. Una evaluación neuropsicológica detallada es capaz de revelar leves dificultades cognitivas hasta 8 años de que la persona cumpla los criterios de diagnóstico. Estos signos precoces pueden tener un efecto sobre las actividades de la vida diaria. La deficiencia más notable es la pérdida de memoria, manifestada como la dificultad de recordar hechos recientemente aprendidos y una inhabilidad para adquirir nueva información. Dificultades leves en las funciones ejecutivas—atención, planificación, flexibilidad y razonamiento abstracto— o trastornos en la memoria semántica—el recordar el significado de las cosas y la interrelación entre los conceptos—pueden también ser síntomas en las fases iniciales de la EA. Puede aparecer apatía, siendo uno de los síntomas neuropsiquiátricos persistentes a lo largo de la enfermedad. La fase preclínica de la enfermedad es denominada por algunos deterioro cognitivo leve, pero aún existe debate si el término corresponde a una entidad diagnóstica independiente o si, efectivamente, es el primer estadio de la enfermedad.

Demencia inicial

La disminución en la destreza de la coordinación muscular de pequeños movimientos, como el tejer, comienzan a aparecer en el paciente de Alzheimer en las fases iniciales de la enfermedad.
Los síntomas en esta fase inicial van desde una simple e insignificante, pero a veces recurrente, pérdida de memoria (como la dificultad en orientarse uno mismo en lugares como calles al estar conduciendo el automóvil), hasta una constante y más persuasiva pérdida de la memoria conocida como memoria a corto plazo, presentando dificultades al interactuar en áreas de índole familiar como el vecindario donde el individuo habita.
Además de la recurrente pérdida de la memoria, una pequeña porción de los pacientes presenta dificultades para el lenguaje, el reconocimiento de las percepciones—agnosia—o en la ejecución de movimientos—apraxia—con mayor prominencia que los trastornos de la memoria. La EA no afecta las capacidades de la memoria de la misma forma. La memoria a largo plazo o memorias episódicas, así como la memoria semántica o de los hechos aprendidos y la memoria implícita, que es la memoria del cuerpo sobre cómo realizar las acciones (tales como sostener el tenedor para comer), se afectan en menor grado que las capacidades para aprender nuevos hechos o el crear nuevas memorias.
Los problemas del lenguaje se caracterizan, principalmente, por una reducción del vocabulario y una disminución en la fluidez de las palabras, lo que conlleva a un empobrecimiento general del lenguaje hablado y escrito. Usualmente, el paciente con Alzheimer es capaz de comunicar adecuadamente las ideas básicas. También aparece torpeza al realizar tareas motoras finas, tales como escribir, dibujar o vestirse, así como ciertas dificultades de coordinación y de planificación. El paciente mantiene su autonomía y sólo necesita supervisión cuando se trata de tareas complejas.

Demencia moderada
Conforme la enfermedad avanza los pacientes pueden realizar tareas con cierta independencia (como usar el baño), pero requerirán asistencia en la realización de tareas más complejas (como ir al banco, pagar cuentas, etc.). Paulatinamente llega la pérdida de aptitudes como las de reconocer objetos y personas. Además, pueden manifestarse cambios de conducta como, por ejemplo, arranques violentos incluso en personas que jamás han presentado este tipo de comportamiento.
Los problemas del lenguaje son cada vez más evidentes debido a una inhabilidad para recordar el vocabulario, lo que produce frecuentes sustituciones de palabras erróneas, una condición llamada parafasia. Las capacidades para leer y escribir empeoran progresivamente. Las secuencias motoras complejas se vuelven menos coordinadas, reduciendo la habilidad de la persona de realizar sus actividades rutinarias. Durante esta fase, también empeoran los trastornos de la memoria y el paciente empieza a dejar de reconocer a sus familiares y seres más cercanos. La memoria a largo plazo, que hasta ese momento permanecía intacta, se deteriora.

El paciente con Alzheimer no muere por la enfermedad, sino por infecciones secundarias como una llaga de presión o úlcera de decúbito, lesiones que se producen cuando una persona permanece en una sola posición por mucho tiempo.
En esta etapa se vuelven más notorios los cambios en la conducta. Las manifestaciones neuropsiquiátricas más comunes son las distracciones, el desvarío y los episodios de confusión al final del día (agravados por fatiga, la poca luz o la oscuridad), así como la irritabilidad y la labilidad emocional, que incluyen llantos o risas inapropiadas, agresión no premeditada e incluso la resistencia a las personas a cargo de sus cuidados. En aproximadamente el 30% de los pacientes aparecen ilusiones en el reconocimiento de personas. También puede aparecer la incontinencia urinaria. Estos síntomas estresan a los familiares y a personas a cargo del cuidado del paciente y pueden verse reducidos si se le traslada a un centro de cuidados a largo plazo.

Demencia avanzada
La enfermedad trae deterioro de masa muscular perdiéndose la movilidad, lo que lleva al enfermo a un estado de encamamiento, la incapacidad de alimentarse a sí mismo, junto a la incontinencia, en aquellos casos que la muerte no haya llegado aún por causas externas (infecciones por úlceras o neumonía, por ejemplo). El lenguaje se torna severamente desorganizado llegándose a perder completamente. A pesar de ello, se conserva la capacidad de recibir y enviar señales emocionales. Los pacientes no podrán realizar ni las tareas más sencillas por sí mismos y requerirán constante supervisión, quedando así completamente dependientes. Puede aún estar presente cierta agresividad, aunque es más frecuente ver extrema apatía y agotamiento.

Diagnóstico

Tomografía del cerebro de un paciente con la EA mostrando pérdida de la función en el lóbulo temporal.
El diagnóstico se basa primero en la historia y la observación clínica, tanto del profesional de la salud como la que es referida por los familiares, basada en las características neurológicas y psicológicas, así como en la ausencia de condiciones alternativas: un diagnóstico de exclusión. Durante una serie de semanas o meses se realizan pruebas de memoria y de funcionamiento o evaluación intelectual. También se realizan análisis de sangre y escáner para descartar diagnósticos alternativos. No existe un test pre mortem para diagnosticar concluyentemente el alzhéimer. Se ha conseguido aproximar la certeza del diagnóstico a un 85%, pero el definitivo debe hacerse con pruebas histológicas sobre tejido cerebral, generalmente obtenidas en la autopsia. Las pruebas de imagen cerebral—Tomografía axial computarizada (TAC), Resonancia magnética (RMN), tomografía por emisión de positrones (TEP) o la tomografía computarizada por emisión de fotón único—pueden mostrar diferentes signos de que existe una demencia, pero no especifica de cuál se trata. Por tanto, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer se basa tanto en la presencia de ciertas características neurológicas y neuropsicológicas, como en la ausencia de un diagnóstico alternativo y se apoya en el escáner cerebral para detectar signos de demencia. Actualmente existen en desarrollo nuevas técnicas de diagnóstico basadas en el procesamiento de señales electroencefalográficas.
Una vez identificada, la expectativa promedio de vida de los pacientes que viven con la enfermedad de Alzheimer es aproximadamente de 7 a 10 años, aunque se conocen casos en los que se llega antes a la etapa terminal, entre 4 y 5 años; también existe el otro extremo, donde pueden sobrevivir hasta 21 años.

ENFERMEDADES DE TRANSMISION SEXUAL

DEFINICION:

Son enfermedades transmitidas por contacto sexual, que se caracterizan por secreciones anormales del los genitales tanto femeninos como masculinos.

CAUSAS:

Estas enfermedades son causada por germenes que no necesitan aire para vivir como lo son el treponema palium que provoca la sifilis, neinseria gonorrehae que provoca la gonorrea, etc.

CUADRO CLINICO:

Regularmente en los primeros dos meses después de un cohito infectado no presenta ninguna sintomatología. Pasados estos dos meses en el caso de la mujer, presenta secreción vaginal de aspecto verde musgo o parecido a agua con lodo, con olor a ropa podrida y picason vaginal; en el caso de los hombres la molestia que presentan es ardor al orinar y coloración amarilla del glande y secreción verde musgo entre la segunda semana a los dos meses de infeccion.

COMPLICACIONES:

En la mujer infertilidad, puede provocar embarazos ectopicos por extreches de trompas de falopio; en el hombre estreches ureteral e infertilidad.

TRATAMIENTO

Antibiotico terapia (PENICILINA BENSATINICA DOSIS ÚNICA Y PROBENECID, DOS TABLETAS DOSIS ÚNICA) y chequeos periódicos con su médico de cabecera.

TODO EN MEDICINA

EL OBJETIVO DE ESTA PAGINA ES PARA DAR A LA POBLACION INFORMACION HACERCA DE LAS ENFERMEDADES QUE HAY EN NUESTRO AMBIENTE ADEMAS Y POR SUPUESTO DAR SUGERENCIAS Y REALIZAR PREGUNTA PARA PODER ACLARAR SUS DUDAS.